妊娠やお腹の中のお子様のことについて、ご相談をお受けします。
妊娠をこれから考えられている、もしくは現在妊娠している妊婦様で、妊娠に関することやお腹の中のお子様のことについて、ご心配な方のご相談をお受けします。受診をご希望の方は、相談内容を事前にご連絡ください。スムースな対応を心掛けたいと思います。
○高齢妊娠のため、お子様の染色体の病気（ダウン症候群など）が心配。
- 十分なカウンセリングを行い、ご希望なさるご夫婦様には出生前検査をご案内いたします。
出生前検査
- 生まれてくるお子様には、100人中3-5人ほどは先天的な疾患をもって生まれてきます。疾患が生じる原因は様々ありますが、ヒトの設計図にあたる「染色体」が原因のケースが約25%あります。この内、21番目の染色体異常である「ダウン症候群」が53%、18番目の染色体異常である「エドワーズ症候群」が13%、13番目の染色体異常である「パトウ症候群」が5%を占め、これら3つで約7割を占めます。母体の年齢が高齢になると、その発症頻度が上昇することが知られています。広い意味での出生前検査では、超音波検査も該当しますが、これは臓器の構造的な疾患を検出することを目的としているため、疾患が生じた原因の染色体異常までは診断することはできません。よって一般的には、出生前検査で調べる主な対象は染色体異常となります。
- 当院では、染色体異常の有無を調べる目的として、母体血胎児染色体検査(NIPT)、母体血清マーカーテスト（クアトロ検査）、羊水検査を実施しています。臓器の構造的な疾患を検出する胎児超音波スクリーニング検査はこちらをご参照ください。
母体血胎児染色体検査(NIPT) 当院は認証医療機関です。
- NIPTは、母体の血液中に漏れ出した、お子様の染色体を分析して、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの染色体疾患をもつ可能性を調べる検査です（確率的検査）。検査精度が高く、後述する母体血清マーカーテスト（クアトロ検査）に比べて、染色体が正常なお子様が検査を通して陽性（可能性が高そうである）と誤って判定されてしまう頻度が少ないことも特徴です。妊娠10週以降検査が可能で、妊婦様の肘からの採血(10～20ml)で検査を行うため、検査に伴う流産のリスクはありません。
- ご夫婦(可能な限り）に遺伝カウンセリングを実施した後に、希望なさる妊婦様に検査を行います。
- 出産後の事後調査へのご協力がいただける方が対象です。（データは匿名化されており、個人情報は保護されます）
- 免疫療法を受けたことのある方、母体に遺伝子異常がある方、過去12ヶ月以内に輸血を受けた方、抗凝固療法を受けている方（ヘパリンやアスピリン）、幹細胞治療を受けたことのある方、臓器移植を受けたことのある方に該当される方は、検査結果に影響がでる場合がございます。事前にご相談ください。
- 静岡市内におけるNIPT認証施設は、当院（依藤産婦人科医院）、たむらウイメンズクリニック、静岡済生会総合病院、静岡市立静岡病院の4箇所です（令和5年12月現在）。これ以外の施設は認証を受けていない施設です（産婦人科医院でもありません）。認証の有無について、どの施設でも概ね検査精度に大きな影響はございませんが、非認証施設では、営利だけを目的とした診療のため、検査前後での十分なカウンセリングの提供が無いこと、検査結果が陽性の場合、その後の対応（陽性結果に対するカウンセリングと羊水検査のご案内）不備から、途方に暮れて当院を初診なさる妊婦様が後を絶ちません。特に羊水検査を受けてもらえる施設を妊婦様自身が探されることは大変難しいため、認証施設において検査を受けられることを強くお勧めいたします。
母体血清マーカー検査（クアトロ検査）
- 母体の血液中の4つの化学的成分の分析結果に、母体の年齢等を掛け合わせて、染色体異常の確立を算出する検査です（確率的検査）。対象となる染色体疾患は、21トリソミー、18トリソミーとなります。母体年齢が確立に与える影響が強いため、母体年齢が上がれば陽性に出やすくなります。NIPTに比べて、検査精度がやや低いこと、染色体が正常なお子様が検査を通して陽性（確立が高そうである）と誤って判定されてしまう頻度が多いことが特徴です。一方で、NIPTに比べると検査費用が安いことがメリットとなります。妊娠15週以降検査が可能で、妊婦様の肘からの採血(10～20ml)で検査を行うため、検査に伴う流産のリスクはありません。
羊水検査
- NIPTや母体血清マーカー検査は、染色体疾患の可能性を算出する確率的検査に位置づけれますが、羊水検査はそれと異なり、疾患があるかないかを確定的に診断します（確定的検査）。超音波検査ガイド下に、お腹に針を刺して、羊水を20ml程採取し、羊水中に浮遊するお子様の染色体を培養して検査します。全ての染色体疾患が対象になりますが、微細な染色体の構造的異常は検出できないことがあります。お腹に針を刺すため、約1/300で流産となるリスクを伴います。
検査費用
- 遺伝カウンセリング 11000円 検査前のカウンセリングと結果説明を含みます（受診2回分の総額）。当院かかりつけ以外の妊婦様は、これに初診料3300円が初回にかかります。
- NIPT 17万6000円
- 母体血清マーカーテスト 35000円
- 羊水検査 当院分娩予定者170000円、他院分娩予定者190000円
医学的理由によらず、当院分娩希望で羊水検査を受けられ、その後自己都合により他院へ転院なさる場合には、差額2万円を後日申し受けます。
○繰り返す流産の既往があり、次回妊娠が心配である。
不育症・習慣性流産に関するスクリーニング検査を行い、次回妊娠における対処法をご案内します。必要に応じて、適切な施設でお産が受けられますようにご紹介申し上げます。
○前回の妊娠・分娩がハイリスクであった。
次回妊娠、もしくは本妊娠における危険性をカウンセリングし、適切な施設でお産が受けられるようにご紹介申し上げます。
